Bilateral tibial hemimelia type 1 (1a and 1b) with T9 and T10 hemivertebrae: a novel association / Bilateral tibial hemimelia tipo 1 (1a e 1b) com hemivertebras T9 e T10: uma nova associacao

CONTEXT Congenital absence of the tibia is a rare anomaly with an incidence of one per 1,000,000 live births. It is mostly sporadic and can be identified as an isolated disorder or as part of malformation syndromes. CASE REPORT A male child, born to unaffected and non-consanguineous parents, presented with shortening of the legs and adduction of both feet. Physical examination at six months of age showed head circumference of 44.5 cm (75th percentile), length 60 cm (< 3rd percentile), weight 7,700 g (50th percentile), shortening of the left thigh and both legs with varus foot. There were no craniofacial dysmorphisms or chest, abdominal, genital or upper-extremity anomalies. Psychomotor development was normal. His workup, including renal and cranial ultrasonography, brainstem auditory evoked potential, and ophthalmological and cardiological examinations, was normal. X-rays showed bilateral absence of the tibia with intact fibulae, distally hypoplastic left femur, and normal right femur. In addition, spinal radiographs showed hemivertebrae at T9 and T10. CONCLUSION This novel association expands the spectrum of tibial hemimelia. Moreover, this observation highlights the usefulness of this inexpensive diagnostic method (X-rays) for characterizing the great clinical and radiological variability of tibial hemimelia. .

CONTEXTO Ausência congênita da tíbia é uma anomalia rara, com incidência em 1 por 1.000.000 de nascidos vivos, é principalmente esporádica e pode ser identificada como um distúrbio isolado ou como parte de síndromes de malformações. RELATO DO CASO Criança do sexo masculino, nascida de pais não afetados e não consanguíneos, apresentou-se com encurtamento das pernas e adução de ambos os pés. O exame físico realizado com seis meses de idade mostrou perímetro cefálico 44,5 cm (percentil 75), comprimento de 60 cm (percentil < 3), peso 7.700 g (percentil 50), encurtamento da coxa esquerda e as duas pernas com o pé varo bilateralhavia. Não houve dismorfismos craniofaciais, nem tórax, abdômen, genitais e anomalias das extremidades superiores. O desenvolvimento psicomotor foi normal. Os exames, incluindo ultrassonografia renal e da cabeça, potenciais auditivos evocados de tronco cerebral e exames oftalmológicos e cardiológicos, estavam normais. Raios-X revelou ausência bilateral da tíbia com fíbula intacta, hipoplasia distal do fêmur esquerdo e fêmur direito normal. Além disso, as radiografias de coluna mostraram hemivértebras em T9 e T10. CONCLUSÃO Esta associação nova expande o espectro de hemimelia tibial. Além disso, esta observação destaca a utilidade de tal método diagnóstico barato (raios-X), caracterizando a grande variabilidade clínica e radiológica de hemimelia tibial. .

Meromelia transversa en las cuatro extremidades con facies característica asociadas al abuso de cocaína en el primer trimestre del embarazo / Transverse meromelia in all four limbs with characteristic facie associated with cocaine abuse in the first trimester of pregnancy

Introducción. Las transiciones demográfica y epidemiológica en México permiten que aumente la frecuencia de enfermedades relacionadas con el consumo de drogas ilegales en mujeres que se encuentran en edad reproductiva. El consumo materno de cocaína durante el embarazo está asociado con efectos teratogénicos en el embrión, principalmente en órganos como cerebro, corazón, tracto genitourinario y extremidades, lo que afecta gravemente su función y la calidad de vida de los recién nacidos. Caso clínico. Paciente masculino de tres días de vida extrauterina que presenta meromelia transversa en las cuatro extremidades con facies característica. La madre informó que consumió cocaína antes y durante el primer trimestre del embarazo; esto se confirmó con el reporte toxicológico de la orina. Conclusiones. Es importante llevar a cabo el estudio de los casos asociados con el consumo de agentes teratogénicos, para ampliar el conocimiento científico, y establecer medidas de prevención y tratamiento de estas patologías.

Background. The epidemiological and demographic transition in Mexico demonstrates the frequency of health-related conditions related to illegal drug use in women of childbearing age. Maternal abuse of cocaine during pregnancy is associated with teratogenic effects in the embryo affecting chiefly brain, heart, urogenital tract and extremities, with serious consequences affecting function and/or quality of life of the newborns. Case report. We present the case of a 3-day-old male who presented transverse meromelia in all four limbs with characteristic facie. Parents reported consumption of cocaine. The mother reported consuming cocaine prior to and during the first trimester of pregnancy and self-report was verified along with toxicological urine testing. Conclusions. Studies associated with consumption of teratogenic agents are important to carry out in order to expand scientific knowledge and to establish measures of prevention and treatment of these pathologies.

Aracnodactilia contractual congénita: informe de casos clínicos

Se describen dos pacientes masculinos de 15 y de dos meses de edad, no emparentados, con aracnodactilia contractural congénita (ACC). La ACC es un padecimiento autosómico dominante que afecta al tejido conectivo, de evolución benigna, tiene un fenotipo morfológico semejante al síndrome de Marfán. Se discute el diagnóstico diferencial y su manejo. Aracnodactilia; contracturas; síndrome de Marfán